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工作人员进行样本采集。
福州新闻网9月26日讯（福州日报记者 朱榕 实习生 黄佳敏/文 邹家骅/摄）一个生命诞生，是健全还是缺陷，在某个阶段好发什么病，这些命定的“礼物”在形成胚胎时就刻在基因中。基因检测最为公众熟知的应用当属优生优育。位于晋安区金城工业园区的福君基因，就致力为新生命解锁初始“密码”，尽力拂去疾病的阴影。
无菌负压实验实内，白炽灯闪着冷冷的光，空气静谧仿佛掉一根针都能听见，实验人员正对样本进行信息录入和测序前的建库工作。高冷，这就是公司下属福瑞实验室给人的第一印象。在检测者体内抽出的一管血和详尽的检测报告之间，这个实验室架起了“破译”基因语言的桥梁。
“福君基因致力于降低中国人口出生缺陷、提升遗传病诊疗能力。孕前单基因病携带者和新生儿遗传疾病筛查是公司在降低人口出生缺陷方面主推的产品。福君基因是福建省唯一一家具备全流程服务能力的遗传疾病基因检测公司，公司在北京、上海、广州均设有子公司”，研发生产总监王洋介绍，这得益于企业引进全球最先进的二代测序平台（包括NovaSeq6000、HiSeq X10、NextSeq500、MiSeq）及强大的细胞分子遗传学特检实验室平台，覆盖染色体、基因变异检测的各项技术。
更强的检测和大数据分析能力，配合全流程信息化管理，和哈佛医学院专家领衔的顾问团队，意味着更高的敏锐度——阳性率更高、结果更准确。目前，公司服务中国上百家三甲医院，是国家973重大课题的承接企业。
公司福建区域销售总监黄阵颂告诉记者，我国是人口大国，出生缺陷发生率在5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。特别是一些单基因隐性遗传病携带者，没有疾病表型，往往会忽视存在的生育风险。如果夫妻双方是同一单基因隐性遗传病的携带者，就有25%的概率生下一个遗传病的孩子。
“遗传病缺陷儿对社会和家庭都是沉重的负担，如果在孕前进行携带者筛查发现这种情况，是可以通过第三代试管婴儿或产前诊断进行干预，有效预防出生缺陷”黄阵颂表示。
黄阵颂曾接触过一对高学历夫妻，诞下智力低下的孩子后，两人痛苦万分，求助于基因检测，确认两人均为苯丙酮尿症携带者，第二次怀孕通过医学干预，两人诞下了健康的宝宝。“这种故事很多，每个案例背后却是一个个家庭的悲欢。”黄阵颂说。
【责任编辑：林少斌】
来源： 福州新闻网 作者：朱榕 黄佳敏 邹家骅
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